核型：染色体異常の存在を検出するためのテスト
核型は、人の染色体構造、DNAを含む染色体のセット、遺伝情報です。したがって、核型検査は、さまざまな病気や症候群の原因となる可能性のある染色体異常を特定するために、染色体の数とその構造を知ることを可能にする検査です。
一般的な核型は46の染色体で構成されています。44は「男性と女性」で同一ですが、他の2つ（いわゆる「性染色体」）は性別によって異なります（女性はXX、男性はXY）。実験室で行われる核型の検査では、人の細胞に含まれる染色体を顕微鏡で見ることができます。通常は血液細胞が使用されますが、胎児で検査を行う場合は、胎児細胞が存在します。羊水穿刺によって検出された羊水、または絨毛穿刺によって絨毛膜絨毛の細胞内。
染色体の分析により、同じ数（たとえばトリソミーがある場合）または構造に起こりうる異常を見つけることができます。これらの変化は、奇形、先天性欠損症、流産、またはその他の種類の病的状態の原因です。主題について知っていますが、最初にここにダウン症の愛情のあるカップルを描いた美しいビデオがあります。これも核型を調べることで検出できます（後で説明します）。
核型と染色体異常
予想通り、核型検査では、染色体の数と構造を分析することで、細胞内の染色体異常を発見することができます。これらの異常が胎児に見られる場合、それらはその成長と発達を危うくする可能性があります（ダウン症で起こるように）。この検査の結果は、不妊症や不妊症を判断したり、白血病、難治性貧血、特定の腫瘍の患者で後天性異常を検出したりするためにも使用できます。
核型分析を通じて細胞内で特定できる染色体異常には、数値的または構造的の2つのタイプがあります。数値異常とは、染色体の数が人間を特徴付ける典型的な46とは異なるものです。これらの異常の中には、トリソミーがあります（同じ染色体のコピーが2つではなく3つある場合）：21トリソミーはダウン症、18トリソミーからエドワーズ症候群、13トリソミーからパトウ症候群に対応します。
一方、1つ少ない染色体の存在が検出された場合、一染色体性について話します。これは、2つの性染色体のうち最初の染色体のみが存在するターナー症候群の場合です。多くの場合、DNAの数値異常は流産につながる可能性があります。
一方、構造異常は染色体の構造に関係し、さまざまな種類があります：削除（染色体フラグメントが失われた場合）、逆位（染色体フラグメントが分離して同じポイントに挿入されたが180だけ逆さまになった場合）度）、重複（フラグメントが複製される）、転座（フラグメントの交換は2つの異なる染色体間で発生します）。転座は、バランスが取れている場合（つまり、喪失や重複を引き起こさない場合）、女性に頻繁な不妊症や流産を引き起こす可能性があります。
いつ試験を受けるのがいいですか。
核型検査は、特にあなたが遺伝病の保因者である場合、染色体異常のある家族（親または兄弟）がいる場合、頻繁な流産または不妊の場合、貧血難治性に続く後天性異常が疑われる場合、医師によって処方されます。貧血、リンパ腫、骨髄腫または他の癌。
ダウン症などの症候群が疑われる場合、検査は通常、出生後に赤ちゃんに対して行われます。一方、成人期には、不妊や頻繁な中絶の問題を抱えているカップルが検査を受けます。妊娠中の女性も胎児を検査して異常を特定することができますが、リスクが存在する場合、たとえば母親の場合にのみお勧めします高齢であるか、両親自身が中絶をしている場合。
それはどのように行われますか？
核型検査では、細胞を採取し、実験室で培養します。ここでは、この手順でより明確に見える染色体をよりよく観察するために、細胞を分割します。
細胞は、適切なタイミングでスライドに固定され、染色されます。専門のオペレーターは、数や構造の異常を特定することができます。検査は常に空腹時に行われ、専門の医師によって処方される必要があります。
結果の読み方は？
染色体配列に異常が見られない場合、検査の結果は、女性の場合は46、XX、男性の場合は46、XYに等しくなります。それぞれの異なる結果は異常と見なされますが、それは必ずしもあなたが遺伝病を持っていることを意味するわけではありません。異常は細胞遺伝学的分析の専門家によって研究され説明される必要があります。
もちろん、いくつかの特徴的な先天性異常がありますが、病状の重症度は人によって大きく異なります。さらに、核型の検査では、嚢胞性線維症、血友病、サラセミアなど、特定の分子生物学的手法で研究する必要のある遺伝病の原因となる変異を特定することはできません。
核型を調べることによって特定できる染色体の病状のいくつかは、実際には、ダウン症候群（または21トリソミー）、エドワーズ症候群（重度の精神遅滞を特徴とする）、クラインフェルター症候群（過剰なX染色体の存在による）です。性染色体）、パタウ症候群（過剰染色体13）および慢性骨髄性白血病。染色体9と染色体22の間の遺伝物質の移動から生じるフィラデルフィア染色体を特徴とします。
核型に関するより科学的な情報については、HumanitasのWebサイトを参照してください。
