ターナー症候群：それは何であり、症状は何ですか
ターナー症候群は、染色体数の異常の最も一般的な形態の1つです。通常、女性は1対の性染色体（XX）と22対の非性染色体（常染色体）を持ち、合計46本の染色体を持っています。ターナー症候群の女性は、X染色体が1つしかないか、50〜60％の症例で中間的な状況にあり、2番目のX染色体が一部の細胞でのみ欠落しているか、部分的に切り詰められたバージョンで存在します。それは2000人に1人に影響を与えると推定されています。ターナー症候群の胎児の約98％が流産を経験しています。ターナー症候群は、妊娠中の羊水穿刺によって診断することができます。
妊娠中のターナー症候群：調べる方法
羊水穿刺とCVSは、ターナー症候群など、胎児の早期に起こりうる病気や奇形を検出するための最も一般的な出生前検査です。このビデオでは、2つの検査のそれぞれをいつ実行するかについて説明します。
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それを認識するための症状と危険因子
ターナー症候群に苦しむ人々の特徴の中には、低身長、手足の腫れ、大きな胸、低い生え際、耳介低位、無月経、不妊症、先天性心臓病、甲状腺機能低下症など、「症状」と見なすことができるいくつかの要素があります、糖尿病、低身長、聴覚障害、甲状腺疾患のリスクの増加、学習障害。モザイクフォームでは、症状がより微妙になります。
ターナー症候群の危険因子はよく知られていません。罹患した女性は通常不妊であるため、この症候群は遺伝性ではありません。配偶子が発達すると、X染色体の1つがランダムに失われます。ほとんどの場合、残りのX染色体は一般に母体起源のものであるため、ターナー症候群は、正常な卵母細胞と性染色体のない精子との遭遇の結果です。
女性のターナー症候群
ターナー症候群のほとんどの女の子は、生活の質を改善し、ある程度の自立を得るために、特定の薬と定期的なチェックが必要です。成長ホルモンを処方した薬の投与は青年期の発達を促進することができ、ホルモン補充療法は確かに患者の身体的存在を改善することができます。エストロゲンとプロゲステロンによるホルモン補充療法は、閉経の指標となる年齢に達するまで、生涯にわたって行われるべきです。
